Napredek V Veterinarski Medicini - Genska Terapija Za Bolezni Mrežnice

2024 Avtor: Daisy Haig | [email protected]. Nazadnje spremenjeno: 2023-12-17 03:13

Veliko se je spremenilo, odkar sem pred skoraj 16 leti končal veterinarsko šolo. Tema, ki smo se je komaj dotaknili, je bila genska terapija. Takrat je bilo polje šele v povojih (še posebej tako, kot je veljalo za veterinarstvo), zato vsakič, ko vidim študijo, ki govori o uspešni uporabi genske terapije pri živalskih bolnikih, sedim in opazim. Prav takšna študija se je pred kratkim pojavila v Zborniku Nacionalne akademije znanosti (PNAS).

Najprej nekaj osnovnih informacij …

Podedovane bolezni, ki vodijo do degeneracije mrežnice in slepote, prizadenejo tako pse kot ljudi. V veterinarski medicini jih vse navadno združimo pod izraz progresivna atrofija mrežnice (PRA), čeprav so raziskave odkrile nekatere posebne genetske okvare, ki so odgovorne za to. Različne oblike PRA se običajno diagnosticirajo pri labradorcih, pudljih, koker španjelih, ovčarjih, irskih poseliteljih, jazbečarjih, miniaturnih šnavcerjih, akitah, avstralskih ovčarjih, zlatih prinašalcih, samojedih, beaglih, nemških ovčarjih, sibirskih haskijih, jorkširskih terierjih in Portugalski vodni psi, vendar stanje lahko vpliva tudi na druge pasme in celo mute.

Kot že ime pove, je progresivna atrofija mrežnice stanje, zaradi katerega mrežnice sčasoma izgubijo sposobnost delovanja. Mrežnica (plast tkiva, ki prekriva notranjost očesa) vsebuje fotoreceptorje, posebne celice, ki so odgovorne za pretvorbo svetlobe v električne živčne signale, ki potujejo v možgane. V mrežnici obstajata dve vrsti fotoreceptorjev:

• Stožci - povezani predvsem z barvnim vidom
• Palice - vključene v črno-belo in slabovidnost

Ko ima pes PRA, se njegovi fotoreceptorji poslabšajo. Običajno palice gredo prve, zato imajo psi ponavadi težave z nočnim vidom. Sčasoma so prizadete tako palice kot storži in rezultat je slepota.

Pasji PRA se lahko uporablja kot živalski model za dedne bolezni mrežnice pri ljudeh. Znanstveniki, ki so sodelovali v nedavni študiji PNAS, so uporabili pse, ki so imeli PRA zaradi iste genetske mutacije, ki je pri ljudeh povezana s pigmentozo retinitisa, vezanega na X. Natančneje, kriv je bil gen RPGR (Retinitis Pigmentosa GTPase Regulator).

Raziskovalci so v viruse vstavili funkcionalne gene RPGR, ki so jih dobivali psi s PRA. Virusi so pse "okužili" celice mrežnice psov in vstavili te funkcionalne gene. Posledično so celice mrežnice nato lahko proizvajale beljakovine, ki so manjkale na pasjih palicah in storžkih.

Rezultati prejšnje študije iste skupine znanstvenikov so pokazali, da je bila ta vrsta genske terapije dokaj učinkovita, ko je bila uvedena zelo zgodaj med PRA. Ta nova raziskava je še bolj obetavna, saj je razkrila, da bi lahko genska terapija zaščitila in celo izboljšala vid psov, ko se je začela v poznejših fazah bolezni, potem ko je bilo že izgubljenih 50% ali več palic in storžkov. Koristi so se nadaljevale v celotnem 2-letnem poteku študije.

Izven kliničnih študij, kot je ta, genska terapija še ni na voljo, a če se bodo raziskave nadaljevale, bo kmalu lahko koristila obema vrstama.

Dr. Jennifer Coates

Referenca

Uspešen zastoj fotoreceptorja in izguba vida razširi terapevtsko okno genske terapije mrežnice na kasnejše stopnje bolezni. Beltran WA, Cideciyan AV, Iwabe S, Swider M, Kosyk MS, McDaid K, Martynyuk I, Ying GS, Shaffer J, Deng WT, Boye SL, Lewin AS, Hauswirth WW, Jacobson SG, Aguirre GD. Proc Natl Acad Sci U S A. 2015, 27. oktober; 112 (43): E5844-53. doi: 10.1073 / str.1509914112. Epub 2015 12. oktober.