Mukopolisaharidoze Pri Psih

2024 Avtor: Daisy Haig | [email protected]. Nazadnje spremenjeno: 2023-12-17 03:13

Presnovne motnje zaradi pomanjkanja lizomskega encima pri psih

Mukopolisaharidoze so skupina presnovnih motenj, za katere je značilno kopičenje GAG (glikozaminoglikani ali mukopolisaharidi) zaradi motenih funkcij lizosomskih encimov. Mukopolisaharidi pomagajo pri gradnji kosti, hrustanca, kože, kit, roženice in tekočine, ki je odgovorna za mazanje sklepov.

Plodtski psi, labradorci, žicasti dachundi, psi (ovce), miniaturni pinči, miniaturni šnavcerji, valižanski korgiji, mešanci in nemški ovčarji so nagnjeni k mukopolisaharidozom.

Simptomi in vrste

Simptomi in znaki so odvisni od vrste pomanjkanja encimov, vrste shranjenega GAG in tkiva, v katerem pride do shranjevanja. Nekateri najpogostejši vključujejo:

• Škratičnost
• Huda bolezen kosti
• Degenerativna bolezen sklepov (DJD), vključno z delnim izpahom kolčnega sklepa
• Strukturna deformacija obraza
• Povečana jetra
• Povečan jezik
• Oblačnost oči

Vzroki

Mukopolisaharidoze so genetska nenormalnost. Skrbništvo pa poveča tveganje, še posebej, če je v družini prisoten okvarjen gen.

Diagnoza

Veterinarju boste morali dati temeljito zgodovino zdravja vašega psa, vključno z začetkom in naravo simptomov. Nato bo opravil popoln fizični pregled, pa tudi biokemijski profil, analizo urina in popolno krvno sliko (CBC). Ti testi lahko razkrijejo dragocene informacije za začetno diagnozo, vključno s prisotnostjo značilnih zrnc v nevtrofilcih in monocitih (vrste belih krvnih celic). Veterinar vašega ljubljenčka bo za nadaljnjo analizo vzel tudi vzorec z drugih telesnih mest in organov - kot so jetra, kostni mozeg, sklepi in bezgavke.

Dokončna diagnoza pa se običajno postavi z merjenjem ravni lizosomskih encimov v krvi ali jetrih. Rentgenski žarki kosti bodo medtem pokazali zmanjšano gostoto kosti in druge nepravilnosti, povezane s kostmi in sklepi.

Zdravljenje

Če se presaditev kostnega mozga opravi v zgodnji mladosti, bo pes morda lahko živel "skoraj normalno" življenje. Vendar je to zdravljenje drago, življenjsko nevarno in v zrelih letih ni zelo koristno. Za presaditev kostnega mozga je potreben tudi zdrav darovalec.

Nadomestno zdravljenje z encimi je učinkovito pri psih z mukopolisaharidozami, vendar je tudi to drago sredstvo in pri živalih ni pogosto uporabljeno. Medtem velja, da je genska terapija učinkovita metoda zdravljenja in je v fazi ocenjevanja za zdravljenje ljudi in živali.

Življenje in upravljanje

Splošna napoved pri psih, ki so jim presadili kostni mozeg, je običajno dobra. Ko pa se pes stara, bo imel različne težave, vključno s težavami pri prehranjevanju. Zato bodo potrebovali mehkejša in lahko okusna živila. Psi z mukopolisaharidozami so prav tako nagnjeni k okužbam in bodo morda potrebovali antibiotično terapijo.

Zaradi genetske narave te skupine motenj vam bo veterinar odsvetoval vzrejo psov z mukopolisaharidozami.